Congenital stationary night blindness in a patient with mild learning disability due to a compound heterozygous microdeletion of 15q13 and a missense mutation in <i>TRPM1</i>.

Delle Fave, M; Cordonnier, M; Vallee, L; Condroyer, C; Zeitz, C; Balikova, I

Congenital stationary night blindness in a patient with mild learning disability due to a compound heterozygous microdeletion of 15q13 and a missense mutation in TRPM1.

Delle Fave, M; Cordonnier, M; Vallee, L; Condroyer, C; Zeitz, C; Balikova, I.

Afiliação

Delle Fave M; Ophthalmology Service, CUB Hopital Erasme, Brussels, Belgium.
Cordonnier M; Ophthalmology Service, CUB Hopital Erasme, Brussels, Belgium.
Vallee L; Neuropediatric Service, University Hospital Lille, Lille, France.
Condroyer C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Zeitz C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Balikova I; Ophthalmology Service, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium.

Ophthalmic Genet ; 42(3): 296-299, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33691579

Assuntos

Oftalmopatias Hereditárias/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miopia/genética; Cegueira Noturna/genética; Canais de Cátion TRPM/genética; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Adaptação à Escuridão/fisiologia; Eletrorretinografia; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Deficiências da Aprendizagem/diagnóstico; Miopia/diagnóstico; Cegueira Noturna/diagnóstico; Estimulação Luminosa

Palavras-chave

15q13; TRPM1 variant; cCSNB

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Canais de Cátion TRPM / Deficiências da Aprendizagem / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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