Phenotypic Diversity of Cardiomyopathy Caused by an <i>MYBPC3</i> Frameshift Mutation in a Korean Family: A Case Report.

Park, Joonhong; Lee, Jong-Min; Cho, Jung Sun

Phenotypic Diversity of Cardiomyopathy Caused by an MYBPC3 Frameshift Mutation in a Korean Family: A Case Report.

Park, Joonhong; Lee, Jong-Min; Cho, Jung Sun.

Afiliação

Park J; Department of Laboratory Medicine, Jeonbuk National University Medical School and Hospital, Jeonju 54907, Korea.
Lee JM; Research Institute of Clinical Medicine of Jeonbuk National University-Biomedical Research Institute of Jeonbuk National University Hospital, Jeonju 54907, Korea.
Cho JS; Department of Cardiology, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul 06591, Korea.

Medicina (Kaunas) ; 57(3)2021 Mar 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33803538

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar; Mutação da Fase de Leitura; Idoso; Proteínas de Transporte/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; República da Coreia

Palavras-chave

MYBPC3 mutation; cardiac magnetic resonance image; hypertrophic cardiomyopathy; phenotypic diversity; restrictive cardiomyopathy; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Medicina (Kaunas) Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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