A mini-review: Bridging the gap between autism spectrum disorder and pain comorbidities.

Contexte: La douleur est une réponse neurobiologique complexe dont les causes sont multiples ; cependant, les patients atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) rapportent souvent une douleur chronique sans étiologie connue. Des recherches récentes ont visé à identifier les mécanismes causaux de la douleur chez des modèles murins et humains.Ces dernières années, des efforts ont été faits pour mieux documenter et étudier les phénotypes secondaires observés chez les patients atteints de TSA en clinique. Étant donné que les nouvelles études de séquençage sont devenues plus puissantes et se réalisent avec des cohortes plus importantes au sein des TSA, des gènes spécifiques et leurs variantes demeurent souvent non caractérisés ou validés. Dans cette revue, nous mettons en évidence les gènes de risque de TSA qui se présentent souvent avec des comorbidités douloureuses.Objectifs: Cette mini-revue comble le fossé entre deux domaines de la littérature, les troubles neurodéveloppementaux et la recherche sur la douleur. Nous discutons de l'importance du paysage génétique des TSA et de ses liens avec les phénotypes de la douleur.Résultats: Parmi les nombreux gènes impliqués dans les TSA, peu ont été impliqués avec divers de degrés de sévérité de la comorbidité de la douleur. Des mutations dans ces gènes, tels que SCN9A, SHANK3 et CNTNAP2, conduisent à une fonction neuronale altérée qui produit des réponses différentes à la douleur, que l'on retrouve à la fois chez les modèles murins et humains.Conclusion: Il est nécessaire d'utiliser les nouvelles technologies pour faire progresser la compréhension actuelle des gènes de risque de TSA et leurs contributions à la douleur. Deuxièmement, il est nécessaire d'augmenter la puissance des futurs gènes de risque de TSA associés à la douleur avec leur propre cohorte, car une meilleure compréhension de cette sous-population est nécessaire.