Lesch-Nyhan syndrome due to a splice-site mutation in a 14-month-old boy presenting as acute renal failure.

Kollios, Konstantinos; Savvidou, Parthena; Karipiadou, Aristea; Zagkanika, Sofia; Seitanidou, Styliani; Vargiami, Efthymia; Zafeiriou, Dimitrios; Roilides, Emmanual

Kollios, Konstantinos; Savvidou, Parthena; Karipiadou, Aristea; Zagkanika, Sofia; Seitanidou, Styliani; Vargiami, Efthymia; Zafeiriou, Dimitrios; Roilides, Emmanual.

Clin Nephrol ; 96(2): 120-123, 2021 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33993907

Assuntos

Injúria Renal Aguda; Síndrome de Lesch-Nyhan; Mutação/genética; Injúria Renal Aguda/diagnóstico; Injúria Renal Aguda/etiologia; Humanos; Lactente; Síndrome de Lesch-Nyhan/complicações; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Injúria Renal Aguda / Síndrome de Lesch-Nyhan / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Nephrol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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