Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34010604
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Ósseas
/
Doenças Cardiovasculares
/
Doenças do Tecido Conjuntivo
/
Perda de Heterozigosidade
/
Beta Carioferinas
/
Mutação com Perda de Função
/
Imunidade Celular
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França