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Heterozygous GJA1 variants with ocular phenotype: Missense in domain but truncation out of domain.
Li, Xueqing; Xiao, Xueshan; Li, Shiqiang; Ouyang, Jiamin; Sun, Wenmin; Liu, Xing; Zhang, Qingjiong.
Afiliação
  • Li X; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Xiao X; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Li S; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Ouyang J; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Sun W; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Liu X; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Zhang Q; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Mol Vis ; 27: 309-322, 2021.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34035645
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China