Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome.

Acharya, Tanvi; Firth, Helen V; Dugar, Shilpa; Grammatikopoulos, Tassos; Seabra, Luis; Walters, Angharad; Crow, Yanick J; Parker, Alasdair P J

Acharya, Tanvi; Firth, Helen V; Dugar, Shilpa; Grammatikopoulos, Tassos; Seabra, Luis; Walters, Angharad; Crow, Yanick J; Parker, Alasdair P J.

Afiliação

Acharya T; School of Clinical Medicine, Cambridge University, Cambridge, UK.
Firth HV; Department of Clinical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.
Dugar S; Paediatric Liver, GI and Nutrition Centre and Mowat Labs, King's College Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Grammatikopoulos T; Paediatric Liver, GI and Nutrition Centre and Mowat Labs, King's College Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Seabra L; Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Institut Imagine, Paris, France.
Walters A; Cambridgeshire Community Services, Brooksfield Hospital, Cambridge, UK.
Crow YJ; Centre for Genomic and Experimental Medicine, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
Parker APJ; School of Clinical Medicine, Cambridge University, Cambridge, UK.

Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1708, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34110109

Assuntos

Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Neoplasias Encefálicas/diagnóstico; Neoplasias Encefálicas/genética; Calcinose/diagnóstico; Calcinose/genética; Cistos do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Cistos do Sistema Nervoso Central/genética; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Leucoencefalopatias/genética; Espasticidade Muscular/diagnóstico; Espasticidade Muscular/genética; Mutação; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/genética; Proteínas de Ligação a Telômeros/genética; Alelos; Criança; Análise Mutacional de DNA; Estudos de Associação Genética; Humanos; Angiografia por Ressonância Magnética; Masculino; Modelos Moleculares; Neuroimagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Relação Estrutura-Atividade; Proteínas de Ligação a Telômeros/química; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

coats plus; leukodystrophy; stn1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Ataxia / Convulsões / Neoplasias Encefálicas / Calcinose / Predisposição Genética para Doença / Cistos do Sistema Nervoso Central / Proteínas de Ligação a Telômeros / Leucoencefalopatias / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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