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Mosaic RASopathy due to KRAS variant G12D with segmental overgrowth and associated peripheral vascular malformations.
Schmidt, Vanessa Franziska; Wieland, Ilse; Wohlgemuth, Walter A; Ricke, Jens; Wildgruber, Moritz; Zenker, Martin.
Afiliação
  • Schmidt VF; Department of Radiology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany.
  • Wieland I; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
  • Wohlgemuth WA; Department of Radiology, Martin Luther University Halle-Wittenberg, Halle, Germany.
  • Ricke J; Department of Radiology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany.
  • Wildgruber M; Department of Radiology, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany.
  • Zenker M; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
Am J Med Genet A ; 185(10): 3122-3128, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34114335
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Doenças Vasculares Periféricas / Predisposição Genética para Doença / Malformações Vasculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Doenças Vasculares Periféricas / Predisposição Genética para Doença / Malformações Vasculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha