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Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Smirnov, Vasily; Grunewald, Olivier; Muller, Jean; Zeitz, Christina; Obermaier, Carolin D; Devos, Aurore; Pelletier, Valérie; Bocquet, Béatrice; Andrieu, Camille; Bacquet, Jean-Louis; Lebredonchel, Elodie; Mohand-Saïd, Saddek; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Sahel, José-Alain; Dollfus, Hélène; Zanlonghi, Xavier; Audo, Isabelle; Meunier, Isabelle; Boulanger-Scemama, Elise; Dhaenens, Claire-Marie.
Afiliação
  • Smirnov V; Université de Lille, Faculté de Médecine, 59037 Lille, France.
  • Grunewald O; CHU Lille, Service d'Exploration Fonctionnelle de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Salengro, 59037 Lille, France.
  • Muller J; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Zeitz C; Univ. Lille, Inserm, CHU Lille, U1172-LilNCog-Lille Neuroscience & Cognition, 59045 Lille, France.
  • Obermaier CD; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, 67000 Strasbourg, France.
  • Devos A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000 Strasbourg, France.
  • Pelletier V; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Bocquet B; Praxis für Humangenetik Tuebingen & Center for Genomics and Transcriptomics, CeGaT GmbH, 72076 Tuebingen, Germany.
  • Andrieu C; Univ. Lille, CHU Lille, Service de Toxicologie et Génopathies, 59037 Lille, France.
  • Bacquet JL; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologiques, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Lebredonchel E; National Reference Centre for Inherited Sensory Diseases, University of Montpellier, Montpellier University Hospital, Sensgene Care Network, ERN-EYE Network, 34295 Montpellier, France.
  • Mohand-Saïd S; Institute for Neurosciences of Montpellier (INM), INSERM, University of Montpellier, INSERM, 34295 Montpellier, France.
  • Defoort-Dhellemmes S; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Sahel JA; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologiques, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Univ. Lille, CHU Lille, Service de Toxicologie et Génopathies, 59037 Lille, France.
  • Zanlonghi X; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Audo I; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
  • Meunier I; CHU Lille, Service d'Exploration Fonctionnelle de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Salengro, 59037 Lille, France.
  • Boulanger-Scemama E; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, 75012 Paris, France.
  • Dhaenens CM; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, 75012 Paris, France.
Int J Mol Sci ; 22(12)2021 Jun 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34203883
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Oftalmopatias Hereditárias / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Distrofias Retinianas / Distrofias de Cones e Bastonetes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Oftalmopatias Hereditárias / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Distrofias Retinianas / Distrofias de Cones e Bastonetes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França