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Biallelic variants in genes previously associated with dominant inheritance: CACNA1A, RET and SLC20A2.
Arteche-López, A; Álvarez-Mora, M I; Sánchez Calvin, M T; Lezana Rosales, J M; Palma Milla, C; Gómez Rodríguez, M J; Gomez Manjón, I; Blázquez, A; Juarez Rufián, A; Ramos Gómez, P; Sierra Tomillo, O; Hidalgo Mayoral, I; Pérez de la Fuente, R; Posada Rodríguez, I J; González Granado, L I; Martin, Miguel A; Quesada-Espinosa, J F; Moreno-García, M.
Afiliação
  • Arteche-López A; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. arteche4@gmail.com.
  • Álvarez-Mora MI; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Sánchez Calvin MT; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic per la Recerca Biomèdica, Barcelona, Spain.
  • Lezana Rosales JM; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Palma Milla C; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Gomez Manjón I; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Blázquez A; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Juarez Rufián A; Mitochondrial and Neurometabolic Diseases Lab. Biochemistry Department, '12 de Octubre' Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
  • Ramos Gómez P; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Sierra Tomillo O; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Pérez de la Fuente R; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Posada Rodríguez IJ; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • González Granado LI; Genetics Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martin MA; Neurology Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Quesada-Espinosa JF; Pediatrics Department, Immunodeficiency Unit, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Moreno-García M; Complutense University School of Medicine. Madrid, Spain and '12 de Octubre' Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Eur J Hum Genet ; 29(10): 1520-1526, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34267336
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Canais de Cálcio / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III / Mutação com Perda de Função / Genes Dominantes Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Canais de Cálcio / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III / Mutação com Perda de Função / Genes Dominantes Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha