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Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Chung, Christine Hsiaoyun; Perazzio, Sandro Felix; Dutra, Aurelio Pimenta; Moreira, Caroline Monaco; Filho, Gil Monteiro Novo; Sacramento-Bobotis, Patricia Rossi; Penna, Michele Groenner; de Souza, Rafaela Rogerio Floriano; Cintra, Vivian Pedigone; Carnavalli, Juliana Emilia Prior; da Silva, Rafael Alves; Paixão, Daniele; Baratela, Wagner Antonio da Rosa; Olivati, Caroline; Spolador, Gustavo Marquezani; Santos, Monize Nakamoto Provisor; Pintao, Maria Carolina; Fornari, Alexandre Ricardo Dos Santos; Burger, Matheus; Ramalho, Rodrigo Fernandes; Pereira, Otavio Jose Eulalio; E Ferreira, Elisa Napolitano; Mitne-Neto, Miguel; Kim, Chong Ae.
Afiliação
  • Quaio CRDC; Instituto da Crianca (Children's Hospital), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Chung CH; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Perazzio SF; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, Brazil.
  • Dutra AP; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Moreira CM; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Filho GMN; Division of Rheumatology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Sacramento-Bobotis PR; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Penna MG; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • de Souza RRF; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Cintra VP; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Carnavalli JEP; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • da Silva RA; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Paixão D; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Baratela WADR; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Olivati C; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Spolador GM; Laboratório de Hepatologia Molecular Aplicada (LHeMA), Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Santos MNP; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Pintao MC; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Fornari ARDS; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Burger M; Instituto da Crianca (Children's Hospital), Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ramalho RF; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Pereira OJE; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • E Ferreira EN; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Mitne-Neto M; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 187(3): 364-372, 2021 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34269512
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil