Challenges of Accuracy in Germline Clinical Sequencing Data.

Poplin, Ryan; Zook, Justin M; DePristo, Mark

Poplin, Ryan; Zook, Justin M; DePristo, Mark.

Afiliação

Poplin R; Google Inc, Mountain View, California.
Zook JM; Biosystems and Biomaterials Division, National Institute of Standards and Technology, Gaithersburg, Maryland.
DePristo M; BigHat Biosciences, San Carlos, California.

JAMA ; 326(3): 268-269, 2021 Jul 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34283192

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Variação Genética; Células Germinativas; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Genoma Humano; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Testes Genéticos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Células Germinativas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: JAMA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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