5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome.

Bayat, Allan; Bayat, Michael; Broers, Chantal; Polstra, Abeltje M; Zwijnenburg, Petra J G; Hjortshøj, Tina Duelund

Bayat, Allan; Bayat, Michael; Broers, Chantal; Polstra, Abeltje M; Zwijnenburg, Petra J G; Hjortshøj, Tina Duelund.

Afiliação

Bayat A; Institute for Regional Health Services, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Bayat M; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Medicine, Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.
Broers C; Department of Clinical Genetics, University Hospital of Aarhus, Aarhus, Denmark.
Polstra AM; Department of Pediatrics, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Zwijnenburg PJG; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
Hjortshøj TD; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.

Am J Med Genet A ; 185(12): 3844-3850, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34322994

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anemia Macrocítica/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/genética; RNA Helicases/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Anemia Macrocítica/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Receptor gp130 de Citocina/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Fácies; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Deficiências da Aprendizagem/genética; Deficiências da Aprendizagem/fisiopatologia; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

5q11.2 microdeletion syndrome; DHX29; developmental delay; immunodeficiency; shortest region of overlap

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / RNA Helicases / Cardiopatias Congênitas / Anemia Macrocítica / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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