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Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia.
Scocchia, Alicia; Kangas-Kontio, Tiia; Irving, Melita; Hero, Matti; Saarinen, Inka; Pelttari, Liisa; Gall, Kimberly; Valo, Satu; Huusko, Johanna M; Tallila, Jonna; Sistonen, Johanna; Koskenvuo, Juha; Alastalo, Tero-Pekka.
Afiliação
  • Scocchia A; Blueprint Genetics Inc, Seattle, WA, USA.
  • Kangas-Kontio T; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Irving M; Department of Clinical Genetics, Guy's and St. Thomas' NHS Trust, London, UK.
  • Hero M; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Saarinen I; New Children's Hospital, Pediatric Research Center, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
  • Pelttari L; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Gall K; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Valo S; Blueprint Genetics Inc, Seattle, WA, USA.
  • Huusko JM; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Tallila J; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Sistonen J; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Koskenvuo J; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
  • Alastalo TP; Blueprint Genetics Oy, Espoo, Finland.
Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 412, 2021 10 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34627339
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos