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Newly defined peroxisomal disease with novel ACBD5 mutation.
Gorukmez, Ozlem; Havali, Cengiz; Gorukmez, Orhan; Dorum, Sevil.
Afiliação
  • Gorukmez O; Department of Medical Genetics, Bursa Yüksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey.
  • Havali C; Department of Pediatrics, Division of Neurology, Bursa Yüksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey.
  • Gorukmez O; Department of Medical Genetics, Bursa Yüksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey.
  • Dorum S; Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bursa Yüksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey.
J Pediatr Endocrinol Metab ; 35(1): 11-18, 2022 Jan 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34668366
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Peroxissômicos / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Peroxissômicos / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia