Genome sequencing identifies three molecular diagnoses including a mosaic variant in the COL2A1 gene in an individual with Pol III-related leukodystrophy and Feingold syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
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em En
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| ID: mdl-34737199
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fístula Traqueoesofágica
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Cold Spring Harb Mol Case Stud
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos