Identification of novel deep intronic PAH gene variants in patients diagnosed with phenylketonuria.
Hum Mutat
; 43(1): 56-66, 2022 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34747549
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenilalanina Hidroxilase
/
Fenilcetonúrias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China