Your browser doesn't support javascript.
loading
Novel PHEX gene locus-specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X-linked hypophosphatemia (XLH).
Sarafrazi, Soodabeh; Daugherty, Sean C; Miller, Nicole; Boada, Patrick; Carpenter, Thomas O; Chunn, Lauren; Dill, Kariena; Econs, Michael J; Eisenbeis, Scott; Imel, Erik A; Johnson, Britt; Kiel, Mark J; Krolczyk, Stan; Ramesan, Prameela; Truty, Rebecca; Sabbagh, Yves.
Afiliação
  • Sarafrazi S; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Daugherty SC; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Miller N; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Boada P; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Carpenter TO; Department of Pediatrics (Endocrinology), Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA.
  • Chunn L; Data Science, Genomenon Inc., Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Dill K; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Econs MJ; Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
  • Eisenbeis S; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Imel EA; Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
  • Johnson B; Medical Affairs, Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
  • Kiel MJ; Data Science, Genomenon Inc., Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Krolczyk S; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Ramesan P; Medical Affairs, Ultragenyx Pharmaceutical, Inc., Novato, California, USA.
  • Truty R; External Relations, Invitae Corporation, San Francisco, California, USA.
  • Sabbagh Y; Research and Development, Inozyme Pharma, Boston, Massachusetts, USA.
Hum Mutat ; 43(2): 143-157, 2022 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34806794
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipofosfatemia / Bases de Dados Genéticas / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipofosfatemia / Bases de Dados Genéticas / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos