A novel PHKA2 variant in a Japanese boy with glycogen storage diseases type IXa.

Mori, Toshihiko; Ishikawa, Aki; Shigetomi, Hiroko; Fukuda, Tokiko; Sugie, Hideo

Mori, Toshihiko; Ishikawa, Aki; Shigetomi, Hiroko; Fukuda, Tokiko; Sugie, Hideo.

Afiliação

Mori T; Department of Pediatrics, NTT East Sapporo Hospital, Sapporo, Hokkaido, Japan.
Ishikawa A; Department of Medical Genetics, Sapporo Medical University, Sapporo, Hokkaido, Japan.
Shigetomi H; Department of Medical Genetics, Hokkaido Medical Center for Child Health and Rehabilitation, Sapporo, Hokkaido, Japan.
Fukuda T; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Shizuoka, Japan.
Sugie H; Faculty of Health Science, Tokoha University, Hamamatsu, Shizuoka, Japan.

Pediatr Int ; 64(1): e14839, 2022 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34837663

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio; Humanos; Japão; Masculino; Linhagem; Fosforilase Quinase

Palavras-chave

PHKA2; continuous glucose monitoring; flash glucose monitoring; glycogen storage diseases type IXa; variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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