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Novel CHRDL1 mutation causing X-linked megalocornea in a family with mild anterior segment manifestations in carrier females.
Arce-Gonzalez, Rocio; Chacon-Camacho, Oscar F; Navas-Perez, Alejandro; Gonzalez-Gonzalez, María C; Martinez-Aguilar, Alan; Zenteno, Juan Carlos.
Afiliação
  • Arce-Gonzalez R; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Navas-Perez A; Carrera de Médico Cirujano, Facultad De Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Mexico.
  • Gonzalez-Gonzalez MC; Cornea Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Martinez-Aguilar A; Ecography Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; Retinal Dystrophies Clinic, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Ophthalmic Genet ; 43(2): 224-229, 2022 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34844512
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: México