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Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Jordan, Penelope; Dorval, Guillaume; Arrondel, Christelle; Morinière, Vincent; Tournant, Carole; Audrezet, Marie-Pierre; Michel-Calemard, Laurence; Putoux, Audrey; Lesca, Gaethan; Labalme, Audrey; Whalen, Sandra; Loeuillet, Laurence; Martinovic, Jelena; Attie-Bitach, Tania; Bessières, Bettina; Schaefer, Elise; Scheidecker, Sophie; Lambert, Laetitia; Beneteau, Claire; Patat, Olivier; Boute-Benejean, Odile; Molin, Arnaud; Guimiot, Fabien; Fontanarosa, Nicolas; Nizon, Mathilde; Lefebvre, Mathilde; Jeanpierre, Cécile; Saunier, Sophie; Heidet, Laurence.
Afiliação
  • Jordan P; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Dorval G; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Arrondel C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.
  • Morinière V; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Tournant C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.
  • Audrezet MP; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Michel-Calemard L; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Putoux A; Service de Génétique moléculaire, Génétique, Génomique et Biotechnologies, UMR 1078, Hôpital Universitaire de Brest, Brest, France.
  • Lesca G; Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France.
  • Labalme A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.
  • Whalen S; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.
  • Loeuillet L; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.
  • Martinovic J; APHP UF de Génétique Clinique, Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Attie-Bitach T; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Bessières B; APHP Service de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Schaefer E; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Scheidecker S; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.
  • Lambert L; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Beneteau C; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.
  • Patat O; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Boute-Benejean O; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Molin A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France.
  • Guimiot F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Fontanarosa N; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Nizon M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.
  • Lefebvre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.
  • Jeanpierre C; APHP Service d'Embryo-Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
  • Saunier S; Service de Gynécologie, Centre Hospitalier de Grasse, Grasse, France.
  • Heidet L; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, L'institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.
Hum Mutat ; 43(3): 347-361, 2022 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35005812
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Nefropatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Nefropatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França