A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review.
Neurogenetics
; 23(2): 157-165, 2022 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35013804
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Galactosilceramidase
/
Leucodistrofia de Células Globoides
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Neurogenetics
Assunto da revista:
GENETICA
/
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália