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Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
van Walree, Eva S; Dombrowsky, Gregor; Jansen, Iris E; Umicevic Mirkov, Masa; Zwart, Rob; Ilgun, Aho; Guo, Dongchuan; Clur, Sally-Ann B; Amin, Ahmed S; Savage, Jeanne E; van der Wal, Allard C; Waisfisz, Quinten; Maugeri, Alessandra; Wilsdon, Anna; Bu'Lock, Frances A; Hurles, Matthew E; Dittrich, Sven; Berger, Felix; Audain Martinez, Enrique; Christoffels, Vincent M; Hitz, Marc-Philip; Milewicz, Dianna M; Posthuma, Daniëlle; Meijers-Heijboer, Hanne; Postma, Alex V; Mathijssen, Inge B.
Genet Med ; 24(4): 965, 2022 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35394427
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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