A patient with a novel pathogenic variant in COL5A1 exhibiting prominent vascular and cardiac features.

Lavanya, Katta; Mahtani, Karishma; Abbott, Jessica; Jain, Angita; Selvam, Pavalan; Atwal, Herjot; Farres, Houssam; Atwal, Paldeep S

Lavanya, Katta; Mahtani, Karishma; Abbott, Jessica; Jain, Angita; Selvam, Pavalan; Atwal, Herjot; Farres, Houssam; Atwal, Paldeep S.

Afiliação

Lavanya K; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Mahtani K; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Abbott J; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Jain A; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Selvam P; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Atwal H; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.
Farres H; Department of Vascular Surgery, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
Atwal PS; Atwal Clinic, Palm Beach, Florida, USA.

Am J Med Genet A ; 188(7): 2192-2197, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35396906

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos; Anormalidades da Pele; Colágeno/genética; Colágeno Tipo V/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Humanos; Mutação; Fenótipo; Anormalidades da Pele/genética

Palavras-chave

COL5A1; classical EDS; gene-panel; hereditary disorder of connective tissue; iliac artery dissection; vascular phenotype

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google