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Two SERPINC1 variants affecting N-glycosylation of Asn224 cause severe thrombophilia not detected by functional assays.
de la Morena-Barrio, Maria Eugenia; Suchon, Pierre; Jacobsen, Eva Marie; Iversen, Nina; Miñano, Antonia; de la Morena-Barrio, Belén; Bravo-Pérez, Carlos; Padilla, Jose; Cifuentes, Rosa; Asenjo, Susana; Deleuze, Jean François; Trégouët, David Alexandre; Lozano, Maria Luisa; Vicente, Vicente; Sandset, Per Morten; Morange, Pierre Emmanuel; Corral, Javier.
Afiliação
  • de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Suchon P; Aix-Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Laboratory of Haematology, CRB Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, HemoVasc (CRB AP-HM HemoVasc), Marseille, France.
  • Jacobsen EM; Department of Haematology and Research Institute of Internal Medicine, Oslo University Hospital and University of Oslo, Oslo, Norway.
  • Iversen N; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
  • Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Bravo-Pérez C; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Cifuentes R; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Murcia, Spain.
  • Asenjo S; Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Deleuze JF; Laboratory of Excellence GENMED (Medical Genomics), Bordeaux, France.
  • Trégouët DA; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Evry, France.
  • Lozano ML; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, Fondation Jean Dausset, Paris, France; and.
  • Vicente V; Laboratory of Excellence GENMED (Medical Genomics), Bordeaux, France.
  • Sandset PM; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Evry, France.
  • Morange PE; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, Fondation Jean Dausset, Paris, France; and.
  • Corral J; Univeristy of Bordeaux, INSERM, BPH, U1219, Bordeaux, France.
Blood ; 140(2): 140-151, 2022 07 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35486842
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antitrombina III / Deficiência de Antitrombina III Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antitrombina III / Deficiência de Antitrombina III Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha