A rare cause of infantile achalasia: GMPPA-congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2438-2442, 2022 08.
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em En
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| ID: mdl-35665995
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Acalasia Esofágica
/
Oftalmopatias Hereditárias
/
Insuficiência Adrenal
/
Defeitos Congênitos da Glicosilação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos