Primary familial brain calcification with mild phenotype due to a new PDGFB mutation.

Locci, Sara; Bianchi, Silvia; De Stefano, Nicola; Mignarri, Andrea

Locci, Sara; Bianchi, Silvia; De Stefano, Nicola; Mignarri, Andrea.

Afiliação

Locci S; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
Bianchi S; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
De Stefano N; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
Mignarri A; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy. andrea.mignarri@ao-siena.toscana.it.

Neurol Sci ; 43(10): 6091-6093, 2022 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35750946

Assuntos

Encefalopatias; Calcinose; Encéfalo/patologia; Encefalopatias/patologia; Calcinose/diagnóstico por imagem; Calcinose/genética; Calcinose/patologia; Feminino; Humanos; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-sis/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-sis/metabolismo; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética; Vitamina D

Palavras-chave

Brain calcifications; Fahr disease; Fahr syndrome; PDGFB; PFBC

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Calcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Neurol Sci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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