Comprehensive analysis of F8 large deletions: Characterization of full breakpoint junctions and description of a possible DNA breakage hotspot in intron 6.

Jourdy, Yohann; Chatron, Nicolas; Fretigny, Mathilde; Dericquebourg, Amy; Sanlaville, Damien; Vinciguerra, Christine

Jourdy, Yohann; Chatron, Nicolas; Fretigny, Mathilde; Dericquebourg, Amy; Sanlaville, Damien; Vinciguerra, Christine.

Afiliação

Jourdy Y; Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d'hématologie biologique, Bron, France.
Chatron N; Université Claude Bernard Lyon 1, UR 4609, Hémostase et thrombose, Lyon, France.
Fretigny M; Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service de génétique, Bron, France.
Dericquebourg A; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.
Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d'hématologie biologique, Bron, France.
Vinciguerra C; Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Service d'hématologie biologique, Bron, France.

J Thromb Haemost ; 20(10): 2293-2305, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35894111

Assuntos

DNA; Nucleotídeos; Sequência de Bases; DNA/genética; Humanos; Íntrons; Deleção de Sequência

Palavras-chave

F8; Alu elements; factor VIII; hemophilia A; sequence deletion

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Nucleotídeos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google