Distal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene.
Ital J Pediatr
; 48(1): 133, 2022 Jul 29.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35906671
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Oftalmoplegia
/
Contratura
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Ital J Pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália