Microduplication of BTRC detected in a Chinese family with split hand/foot malformation type 3.

Qiu, Liyan; Li, Caimin; Zheng, Guiyun; Yang, Tuyin; Yang, Fang

Qiu, Liyan; Li, Caimin; Zheng, Guiyun; Yang, Tuyin; Yang, Fang.

Afiliação

Qiu L; Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Li C; Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Zheng G; Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Yang T; Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Yang F; Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.

Clin Genet ; 102(5): 451-456, 2022 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35908152

Assuntos

Deformidades Congênitas do Pé; Deformidades Congênitas da Mão; Deformidades Congênitas dos Membros; China; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Micrognatismo; Linhagem; RNA Mensageiro

Palavras-chave

10q24; BTRC; clinical exome sequencing; duplication; split hand/foot malformation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Deformidades Congênitas dos Membros Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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