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Recurrent FOXP4 nonsense variant in two unrelated patients: Association with neurodevelopmental disease and congenital diaphragmatic hernia.
Del Viso, Florencia; Zhou, Dihong; Thiffault, Isabelle; Lawson, Caitlin; Cross, Laura; Jenkins, Janda; Rush, Eric; Saunders, Carol.
Afiliação
  • Del Viso F; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Zhou D; Division of Clinical Genetics, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Thiffault I; School of Medicine, University of Missouri Kansas City, Kansas City, Missouri, USA.
  • Lawson C; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Cross L; School of Medicine, University of Missouri Kansas City, Kansas City, Missouri, USA.
  • Jenkins J; Genomic Medicine Center, Children's Mercy Research Institute, Kansas City, Missouri, USA.
  • Rush E; Division of Clinical Genetics, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Saunders C; Division of Clinical Genetics, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
Am J Med Genet A ; 191(1): 259-264, 2023 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36301021
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição Forkhead / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição Forkhead / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos