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NGLY1 deficiency: estimated incidence, clinical features, and genotypic spectrum from the NGLY1 Registry.
Stanclift, Caroline R; Dwight, Selina S; Lee, Kevin; Eijkenboom, Quirine L; Wilsey, Matt; Wilsey, Kristen; Kobayashi, Erica Sanford; Tong, Sandra; Bainbridge, Matthew N.
Afiliação
  • Stanclift CR; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Dwight SS; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Lee K; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Eijkenboom QL; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Wilsey M; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Wilsey K; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA.
  • Kobayashi ES; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, 3020 Children's Way, San Diego, CA, USA.
  • Tong S; Grace Science Foundation, P.O. Box 114, Menlo Park, CA, USA. sandy@gracescience.org.
  • Bainbridge MN; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, 3020 Children's Way, San Diego, CA, USA. mbainbridge@gmail.com.
Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 440, 2022 12 17.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36528660
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos