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Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with treatable severe spastic tetraplegia.
Ravel, Jean-Marie; Michaud, Maud; Frismand, Solène; Puisieux, Salomé; Banneau, Guillaume; Benoist, Jean-François; Lambert, Laëtitia; Bonnet, Céline; Renaud, Mathilde.
Afiliação
  • Ravel JM; Laboratoire de génétique médicale, CHRU de Nancy, Université de Lorraine, France; Université de Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), 54000, Nancy, France.
  • Michaud M; Service de neurologie, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Frismand S; Service de neurologie, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Puisieux S; Service de neurologie, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Banneau G; Département de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Benoist JF; Hôpital Universitaire Robert Debré, Service de Biochimie Hormonologie, Paris, France.
  • Lambert L; Service de génétique clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Bonnet C; Laboratoire de génétique médicale, CHRU de Nancy, Université de Lorraine, France; Université de Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), 54000, Nancy, France.
  • Renaud M; Université de Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), 54000, Nancy, France; Service de neurologie, CHRU de Nancy, Nancy, France; Service de génétique clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France. Electronic address: m.renaud2@chru-nancy.fr.
Parkinsonism Relat Disord ; 109: 105310, 2023 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36803911
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / GTP Cicloidrolase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / GTP Cicloidrolase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França