Changes of RAS Pathway Phosphorylation in Lymphoblastoid Cell Lines from Noonan Syndrome Patients Carrying Hypomorphic Variants in Two NS Genes.

Tritto, Viviana; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Riva, Paola

Tritto, Viviana; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Riva, Paola.

Afiliação

Tritto V; Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, 20054 Segrate, Italy.
Capitanio D; Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano, 20133 Milan, Italy.
Gelfi C; Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano, 20133 Milan, Italy.
Riva P; IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, 20161 Milan, Italy.

Int J Mol Sci ; 24(4)2023 Feb 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36835447

Assuntos

Síndrome de Noonan; Proteínas ras; Humanos; Linhagem Celular; Cromatografia Líquida; Leucócitos Mononucleares; Mutação; Síndrome de Noonan/genética; Fenótipo; Fosforilação; Espectrometria de Massas em Tandem; Proteínas ras/metabolismo

Palavras-chave

Noonan syndrome; RAS pathway genes; additive effect; hypomorphic variants; phosphoproteome; proteome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas ras / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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