GM1 gangliosidosis: patients with different phenotypic features and novel mutations.

Emecen Sanli, Merve; Dogan, Mustafa

Emecen Sanli, Merve; Dogan, Mustafa.

Afiliação

Emecen Sanli M; Department of Pediatrics, Division of Inborn Errors and Metabolism, Basaksehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Türkiye.
Dogan M; Department of medical genetics, Basaksehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Türkiye.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 36(6): 602-607, 2023 Jun 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37042746

Assuntos

Gangliosidose GM1; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos; Humanos; Masculino; Feminino; Gangliosidose GM1/genética; Gangliosidose GM1/diagnóstico; Gangliosídeo G(M1); Mutação

Palavras-chave

GM1 gangliosidoiss; angiokeratoma; developmental delay; dysostosis multiplex; facial dysmorphysm; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Gangliosidose GM1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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