Ambiguous genitalia, giant congenital melanocytic nevus and subpulmonic outlet ventricular septal defect in an African child with Neurofibromatosis 1.

Ekure, Ekanem N; Musa, Kareem O; Ulonnam, Ngozi; Kruszka, Paul; Muenke, Maximilian; Adeyemo, Adebowale A

Ekure, Ekanem N; Musa, Kareem O; Ulonnam, Ngozi; Kruszka, Paul; Muenke, Maximilian; Adeyemo, Adebowale A.

Afiliação

Ekure EN; Department of Paediatrics, College of Medicine, University of Lagos & Lagos University Teaching Hospital Idi-Araba, Lagos, Nigeria.
Musa KO; Department of Ophthalmology, College of Medicine, University of Lagos & Lagos University Teaching Hospital Idi-Araba, Lagos, Nigeria.
Ulonnam N; Department of Paediatrics, Lagos University Teaching Hospital Idi-Araba, Lagos, Nigeria.
Kruszka P; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Muenke M; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Adeyemo AA; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 191(9): 2411-2415, 2023 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37313780

Assuntos

Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Comunicação Interventricular; Neurofibromatose 1; Nevo Pigmentado; Humanos; Criança; Neurofibromatose 1/complicações; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Neurofibromatose 1/genética; Nevo Pigmentado/diagnóstico; Nevo Pigmentado/genética; Nevo Pigmentado/congênito

Palavras-chave

Neurofibromatosis 1; ambiguous genitalia; case report; giant congenital melanocytic nevus; subpulmonic outlet ventricular septal defect

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Neurofibromatose 1 / Comunicação Interventricular / Nevo Pigmentado Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nigéria

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