Digenic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Heterozygous <i>GNRH1</i> p.R31C and <i>AMHR2</i> p.G445_L453del Variants.

Stuckey, Bronwyn G A; Jones, Timothy W; Ward, Bryan K; Wilson, Scott G

Digenic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Due to Heterozygous GNRH1 p.R31C and AMHR2 p.G445_L453del Variants.

Stuckey, Bronwyn G A; Jones, Timothy W; Ward, Bryan K; Wilson, Scott G.

Afiliação

Stuckey BGA; Keogh Institute for Medical Research, Nedlands, WA 6009, Australia.
Jones TW; Department of Endocrinology and Diabetes, Sir Charles Gairdner Hospital, Nedlands, WA 6009, Australia.
Ward BK; Medical School, University of Western Australia, Nedlands, WA 6009, Australia.
Wilson SG; Medical School, University of Western Australia, Nedlands, WA 6009, Australia.

Genes (Basel) ; 14(6)2023 05 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37372384

Assuntos

Hormônio Liberador de Gonadotropina; Hipogonadismo; Adulto; Humanos; Lactente; Masculino; Hormônio Liberador de Gonadotropina/genética; Hormônio Liberador de Gonadotropina/metabolismo; Heterozigoto; Hipogonadismo/genética; Mutação; Neurônios/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética

Palavras-chave

AMHR2; GNRH1; Kallmann syndrome; congenital hypogonadotropic hypogonadism; minipuberty

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio Liberador de Gonadotropina / Hipogonadismo Limite: Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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