Genetic Characterization of a Cohort of Italian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.

Concolino, Paola; Perrucci, Alessia; Carrozza, Cinzia; Urbani, Andrea

Concolino, Paola; Perrucci, Alessia; Carrozza, Cinzia; Urbani, Andrea.

Afiliação

Concolino P; Clinical Chemistry, Biochemistry and Molecular Biology Operations (UOC), Agostino Gemelli Foundation University Hospital IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168, Rome, Italy. paola.concolino@policlinicogemelli.it.
Perrucci A; Clinical Chemistry, Biochemistry and Molecular Biology Operations (UOC), Agostino Gemelli Foundation University Hospital IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168, Rome, Italy.
Carrozza C; Clinical Chemistry, Biochemistry and Molecular Biology Operations (UOC), Agostino Gemelli Foundation University Hospital IRCCS, Largo A. Gemelli 8, 00168, Rome, Italy.
Urbani A; Department of Basic Biotechnological Sciences, Intensivological and Perioperative Clinics, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy.

Mol Diagn Ther ; 27(5): 621-630, 2023 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37548905

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Humanos; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Variações do Número de Cópias de DNA; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Genótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Diagn Ther Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / FARMACOLOGIA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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