Case Report: Calcium sensing receptor gene gain of function mutations: a case series and report of 2 novel mutations.

Ali, Dalal S; Marini, Francesca; Alsarraf, Farah; Alalwani, Hatim; Alamri, Abdulrahman; Khan, Aliya A; Brandi, Maria Luisa

Ali, Dalal S; Marini, Francesca; Alsarraf, Farah; Alalwani, Hatim; Alamri, Abdulrahman; Khan, Aliya A; Brandi, Maria Luisa.

Afiliação

Ali DS; Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
Marini F; Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso (FIRMO) Onlus, Italian Foundation for the Research on Bone Diseases, Florence, Italy.
Alsarraf F; Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
Alalwani H; Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
Alamri A; Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
Khan AA; Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
Brandi ML; Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso (FIRMO) Onlus, Italian Foundation for the Research on Bone Diseases, Florence, Italy.

Front Endocrinol (Lausanne) ; 14: 1215036, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37654565

Assuntos

Mutação com Ganho de Função; Receptores de Detecção de Cálcio; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Cálcio; Pesquisa; Mutação

Palavras-chave

ADH1; CASR gene; autosomal dominant hypocalcemia; familial hypocalcemic hypercalciuria; gain of function mutation; hypoparathyroidism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Detecção de Cálcio / Mutação com Ganho de Função Tipo de estudo: Prognostic_studies / Systematic_reviews Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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