Identification of the first homozygous intragenic deletion in the YY1AP1 gene in a consanguineous family: New insights into the phenotypic variability associated with Grange syndrome.

Viora-Dupont, E; Denommé-Pichon, A; Chevarin, M; Patat, O; Willems, M; Bourgon, N; Bruel, A; Aubert-Mucca, M; Galinier, M; Itier, R; Decramer, S; Piton, A; Gerard, B; Billon, C; Jeunemaitre, X; Duffourd, Y; Callier, P; Thauvin, C; Philippe, C; Faivre, L; Albuisson, J; Vitobello, A

Viora-Dupont, E; Denommé-Pichon, A; Chevarin, M; Patat, O; Willems, M; Bourgon, N; Bruel, A; Aubert-Mucca, M; Galinier, M; Itier, R; Decramer, S; Piton, A; Gerard, B; Billon, C; Jeunemaitre, X; Duffourd, Y; Callier, P; Thauvin, C; Philippe, C; Faivre, L; Albuisson, J; Vitobello, A.

Afiliação

Viora-Dupont E; Genetics Department and Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes for East France, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.
Denommé-Pichon A; UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.
Chevarin M; UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.
Patat O; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.
Willems M; UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.
Bourgon N; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.
Bruel A; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, France, Toulouse, France.
Aubert-Mucca M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Université de Montpellier, CHU de Montpellier, CLAD ASOOR Montpellier, Montpellier, France.
Galinier M; Institute for Neurosciences of Montpellier, Université de Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
Itier R; UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.
Decramer S; UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, UFR des Sciences de Santé, INSERM-University of Burgundy, Dijon, France.
Piton A; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Dijon Bourgogne University Hospital, Dijon, France.
Gerard B; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, France, Toulouse, France.
Billon C; Fédération des Services de Cardiologie, CHU Toulouse-Rangueil, Toulouse, France.
Jeunemaitre X; UMR UT3 CNRS 5288 Evolutionary Medicine, Obesity and Heart Failure: Molecular and Clinical Investigations, INI-CRCT F-CRIN, GREAT Networks, Toulouse, France.
Duffourd Y; Université Paul Sabatier-Toulouse III, Faculté de Médecine, Toulouse, France.
Callier P; UMR UT3 CNRS 5288 Evolutionary Medicine, Obesity and Heart Failure: Molecular and Clinical Investigations, INI-CRCT F-CRIN, GREAT Networks, Toulouse, France.
Thauvin C; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de Nephrologie Pediatrique, Hopital des Enfants, Centre De Reference des Maladies Rénales Rares du Sud-Ouest, Toulouse, France.
Philippe C; Unité de Génétique Moléculaire, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
Faivre L; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Albuisson J; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares et Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
Vitobello A; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares et Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 191(11): 2728-2735, 2023 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37698238

Palavras-chave

CNV-exome; Grange syndrome; YY1AP1; fibromuscular dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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