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PHGDH-related microcephalic dwarfism in two fetuses: Expanding the phenotypical spectrum of L-serine biosynthesis defect.
Cuinat, Silvestre; Quélin, Chloé; Pasquier, Laurent; Loget, Philippe; Aussel, Dominique; Odent, Sylvie; Laquerrière, Annie; Proisy, Maia; Mazoyer, Sylvie; Delous, Marion; Edery, Patrick; Chatron, Nicolas; Lesca, Gaetan; Putoux, Audrey.
Afiliação
  • Cuinat S; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France. Electronic address: silvestre.cuinat@hotmail.fr.
  • Quélin C; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France; CHU Pontchaillou, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Rennes, France.
  • Pasquier L; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France.
  • Loget P; CHU Pontchaillou, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Rennes, France.
  • Aussel D; Clinique La Sagesse, Service de Gynécologie-Obstétrique, Rennes, France.
  • Odent S; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France.
  • Laquerrière A; CHU de Rouen Laboratoire d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Institut de biologie clinique, Rouen, France.
  • Proisy M; CHU de Brest, Département de Radiologie, Brest University, 29609, Brest, Cedex, France.
  • Mazoyer S; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France.
  • Delous M; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France.
  • Edery P; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France.
  • Chatron N; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Institut Neuromyogène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Unive
  • Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Institut Neuromyogène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Unive
  • Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France. Electronic address: audrey.putoux@chu-lyon.fr.
Eur J Med Genet ; 66(11): 104852, 2023 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37758168
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nanismo / Microcefalia Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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