Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant.

Akgun-Dogan, Ozlem; Díaz-González, Francisca; de Lima Jorge, Alexander Augusto; Onenli-Mungan, Neslihan; Menezes Andrade, Nathalia Liberatoscioli; de Polli Cellin, Laurana; Ceylaner, Serdar; Barcellos Rosa Modkovski, Maria; Alanay, Yasemin; Heath, Karen E

Akgun-Dogan, Ozlem; Díaz-González, Francisca; de Lima Jorge, Alexander Augusto; Onenli-Mungan, Neslihan; Menezes Andrade, Nathalia Liberatoscioli; de Polli Cellin, Laurana; Ceylaner, Serdar; Barcellos Rosa Modkovski, Maria; Alanay, Yasemin; Heath, Karen E.

Afiliação

Akgun-Dogan O; Pediatric Genetics Unit, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey. ozlemakgundogan@gmail.com.
Díaz-González F; Rare Diseases and Orphan Drugs Application and Research Center (ACURARE), Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey. ozlemakgundogan@gmail.com.
de Lima Jorge AA; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
Onenli-Mungan N; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE) and ERN-BOND, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Menezes Andrade NL; Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
de Polli Cellin L; Pediatric Metabolism Unit, Department of Pediatrics, Balcali Hospital, Cukurova University, Adana, Turkey.
Ceylaner S; Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Barcellos Rosa Modkovski M; Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil.
Alanay Y; Intergen Genetics Laboratory, Ankara, Turkey.
Heath KE; Modkovski's Private Clinic, Passo Fundo, Brazil.

Eur J Hum Genet ; 2023 Oct 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37789084

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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