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Novel frameshift variants expand the map of the genetic defects in IRF2BP2.
García-Aznar, José María; Maneiro Pampín, Emilia; García Ramos, Maite; Acuña Pérez, María José; Paz Gandiaga, Nerea; Minguell Domingo, Laura; Calavia, Olga; Soler-Palacin, Pere; Colobran, Roger; Novoa Bolívar, Erika M; Ocejo Vinyals, Javier Gonzalo.
Afiliação
  • García-Aznar JM; Department of Immunology, Health in Code, A Coruña, Galicia, Spain.
  • Maneiro Pampín E; Department of Immunology, Health in Code, A Coruña, Galicia, Spain.
  • García Ramos M; Department of Immunology, Health in Code, A Coruña, Galicia, Spain.
  • Acuña Pérez MJ; Department of Immunology, Health in Code, A Coruña, Galicia, Spain.
  • Paz Gandiaga N; Genetics Division, Universitary Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, Canatabria, Spain.
  • Minguell Domingo L; Pediatrics Division, Universitary Hospital Arnau de Vilanova, Lleida, Catalonia, Spain.
  • Calavia O; Pediatrics Division, Hospital Joan XXIII, Tarragona, Catalonia, Spain.
  • Soler-Palacin P; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Children's Hospital, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Colobran R; Infection and Immunity in Pediatric Patients Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Novoa Bolívar EM; Immunology Division, Vall d'Hebron University Hospital (HUVH), Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Ocejo Vinyals JG; Translational Immunology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Catalonia, Spain.
Front Immunol ; 14: 1279171, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37876937
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Mutação da Fase de Leitura Limite: Humans Idioma: En Revista: Front Immunol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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