A biomarker-based solution for the limited access to early diagnosis and assessment of autism.

ABSTRACT

With the upsurge of community uptake in population-based early screening for autism, the main obstacle to increasing access to early treatment and intervention services is the extremely limited access to high quality diagnosis, specifically the shortage of expert clinicians. Diagnostic evaluation models deployed by academic centers of excellence, which typically require the investment of 6-10 hours by specialized multidisciplinary teams, is not a viable solution to the vast needs of communities, resulting in parents' "diagnostic odysseys" and delays, often of several years, for treatment, interventions and supports. Biomarker-based objective procedures for early diagnosis and assessment of autism are now available, clinically validated, and cleared for broad implementation by the US Food and Drug Administration (FDA). They are intended to increase access while maintaining high quality. Such solutions, however, will require change in entrenched models of diagnostic care, and aggressive prioritization of the needs of the community at large. If these innovations are successful, the number of children diagnosed in the first three years of life will double or triple. This will, in turn, require much greater investments in resources for treatment, including massive workforce training of providers capable of delivering community-viable caregiver-mediated interventions, and of early educators capable of serving autistic children in therapeutic inclusive preschool settings.

RESUMEN

Con el aumento de la aceptación comunitaria de la detección temprana del autismo basada en la población, el principal obstáculo para aumentar el acceso al tratamiento temprano y a los servicios de intervención es el acceso extremadamente limitado a un diagnóstico de alta calidad, específicamente la escasez de médicos expertos. Los modelos de evaluación diagnóstica implementados por centros académicos de excelencia, que normalmente requieren la inversión de 6 a 10 horas por parte de equipos multidisciplinarios especializados, no son una solución viable para las vastas necesidades de las comunidades, lo que resulta en "odiseas diagnósticas" y retrasos, a menudo de gran importancia, para los padres varios años, para tratamiento, intervenciones y apoyos. Los procedimientos objetivos basados en biomarcadores para el diagnóstico temprano y la evaluación del autismo ya están disponibles, clínicamente validados y aprobados para su amplia implementación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). Su objetivo es aumentar el acceso manteniendo una alta calidad. Sin embargo, tales soluciones requerirán cambios en los modelos arraigados de atención de diagnóstico y una priorización agresiva de las necesidades de la comunidad en general. Si estas innovaciones tienen éxito, el número de niños diagnosticados en los primeros tres años de vida se duplicará o triplicará. Esto, a su vez, requerirá inversiones mucho mayores en recursos para el tratamiento, incluida la capacitación masiva de la fuerza laboral de proveedores capaces de brindar intervenciones comunitarias viables mediadas por cuidadores, y de educadores tempranos capaces de atender a niños autistas en entornos preescolares terapéuticos inclusivos.