Congenital myasthenia syndrome with demyelinating sensorimotor neuropathy responsive to salbutamol monotherapy: a novel clinical phenotype of CHRNE mutation.

Ghosh, Ritwik; Dubey, Souvik; Roy, Dipayan; Mayo, Sonia; Benito-León, Julián

Ghosh, Ritwik; Dubey, Souvik; Roy, Dipayan; Mayo, Sonia; Benito-León, Julián.

Afiliação

Ghosh R; Department of General Medicine, Burdwan Medical College & Hospital, Burdwan, West Bengal, India.
Dubey S; Department of Neuromedicine, Institute of Post Graduate Medical Education & Research, Bangur Institute of Neurosciences, Kolkata, India.
Roy D; Department of Biochemistry, All India Institute of Medical Sciences (AIIMS), Patna, Bihar, India.
Mayo S; Indian Institute of Technology (IIT), Madras, Tamil Nadu, India.
Benito-León J; School of Sciences, Indira Gandhi National Open University, New Delhi, India.

Neurol Sci ; 45(7): 3555-3558, 2024 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38411853

Assuntos

Albuterol; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas; Fenótipo; Humanos; Síndromes Miastênicas Congênitas/tratamento farmacológico; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Albuterol/uso terapêutico; Doenças Desmielinizantes/tratamento farmacológico; Doenças Desmielinizantes/genética; Masculino; Feminino; Receptores Colinérgicos/genética; Agonistas de Receptores Adrenérgicos beta 2/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndromes Miastênicas Congênitas / Albuterol / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurol Sci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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