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Recurrent familial case of early childhood sudden death: Complex post mortem genetic investigations.
Krebs-Drouot, Lila; Schalk, Audrey; Schaefer, Elise; Keyser, Christine; Gonzalez, Angela; Calmels, Nadège; Wardé, Marie-Thérèse Abi; Oertel, Laetitia; Acquaviva, C Écile; Mandel, Jean-Louis; Farrugia, Audrey.
Afiliação
  • Krebs-Drouot L; Institut de Médecine Légale de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 11 Rue Humann, Strasbourg 67000, France. Electronic address: lkrebsdrouot@chu-grenoble.fr.
  • Schalk A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Keyser C; Institut de Médecine Légale de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 11 Rue Humann, Strasbourg 67000, France; Université de Paris, BABEL, CNRS, Paris 75012, France.
  • Gonzalez A; Institut de Médecine Légale de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 11 Rue Humann, Strasbourg 67000, France; Université de Paris, BABEL, CNRS, Paris 75012, France.
  • Calmels N; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Wardé MA; Service de Pédiatrie Spécialisée et Générale, Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Oertel L; Institut de Médecine Légale de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 11 Rue Humann, Strasbourg 67000, France.
  • Acquaviva CÉ; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire-UM Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge, CHU Lyon, France.
  • Mandel JL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Farrugia A; Institut de Médecine Légale de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, 11 Rue Humann, Strasbourg 67000, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Forensic Sci Int Genet ; 71: 103028, 2024 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38518711
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Morte Súbita / Acil-CoA Desidrogenase Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Forensic Sci Int Genet Assunto da revista: GENETICA / JURISPRUDENCIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Morte Súbita / Acil-CoA Desidrogenase Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Forensic Sci Int Genet Assunto da revista: GENETICA / JURISPRUDENCIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article