Generation of an induced pluripotent stem cell line, JHUi005-A, from a Marfan Syndrome patient harboring a pathogenic c.3338-2A>C intronic splicing variant.

Hall, Franklyn D; Miller, Christine N; Gerecht, Sharon; Boheler, Kenneth R

Hall, Franklyn D; Miller, Christine N; Gerecht, Sharon; Boheler, Kenneth R.

Afiliação

Hall FD; Department of Biomedical Engineering, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
Miller CN; Department of Biomedical Engineering, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
Gerecht S; Department of Biomedical Engineering, Pratt School of Engineering, Duke University, Durham, NC 27708, USA.
Boheler KR; Department of Biomedical Engineering, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA; Division of Cardiology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA. Electronic address: kbohele1@jh.edu.

Stem Cell Res ; 79: 103475, 2024 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38941881

Assuntos

Células-Tronco Pluripotentes Induzidas; Íntrons; Síndrome de Marfan; Humanos; Síndrome de Marfan/genética; Síndrome de Marfan/patologia; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Linhagem Celular; Splicing de RNA; Fibrilina-1/genética; Diferenciação Celular

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Síndrome de Marfan Limite: Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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