Brief clinical report: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) with anomalies of CNS and urinary tract.

Rosemberg, S; Carneiro, P C; Zerbini, M C; Gonzalez, C H

Rosemberg, S; Carneiro, P C; Zerbini, M C; Gonzalez, C H.

Am J Med Genet ; 15(2): 291-5, 1983 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-6881201

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a 19-month-old girl with chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) and other previously undescribed visceral and central nervous system anomalies. These anomalies include cerebral heterotopias, renal agenesis, and congenital megaureter.

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Síndrome de Ellis-Van Creveld/complicações; Sistema Urinário/anormalidades; Córtex Cerebral; Neoplasias do Ventrículo Cerebral/genética; Coristoma/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Feminino; Genes Recessivos; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Lactente

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Urinário / Encéfalo / Síndrome de Ellis-Van Creveld Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1983 Tipo de documento: Article

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