Missing links: Weber-Cockayne keratin mutations implicate the L12 linker domain in effective cytoskeleton function.

Rugg, E L; Morley, S M; Smith, F J; Boxer, M; Tidman, M J; Navsaria, H; Leigh, I M; Lane, E B

Rugg, E L; Morley, S M; Smith, F J; Boxer, M; Tidman, M J; Navsaria, H; Leigh, I M; Lane, E B.

Afiliação

Rugg EL; Department of Anatomy and Physiology, University of Dundee, UK.

Nat Genet ; 5(3): 294-300, 1993 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7506097

Assuntos

Citoesqueleto/fisiologia; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratinas/genética; Mutação; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Citoesqueleto/química; Primers do DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Microscopia Eletrônica; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Pele/patologia; Pele/ultraestrutura

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citoesqueleto / Epidermólise Bolhosa Simples / Queratinas / Mutação Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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