A homozygous 1-base pair deletion in the arrestin gene is a frequent cause of Oguchi disease in Japanese.

Fuchs, S; Nakazawa, M; Maw, M; Tamai, M; Oguchi, Y; Gal, A

Fuchs, S; Nakazawa, M; Maw, M; Tamai, M; Oguchi, Y; Gal, A.

Afiliação

Fuchs S; Institut für Humangenetik, Universitäts-Krankenhaus Eppendorf, Hamburg, Germany.

Nat Genet ; 10(3): 360-2, 1995 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7670478

Assuntos

Antígenos/genética; Proteínas do Olho/genética; Cegueira Noturna/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Arrestina; Sequência de Bases; Criança; Códon/genética; DNA/genética; Primers do DNA/genética; Mutação da Fase de Leitura; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Japão; Dados de Sequência Molecular; Cegueira Noturna/congênito; Cegueira Noturna/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase; Potássio/metabolismo; Retina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Deleção de Sequência / Proteínas do Olho / Antígenos Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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